«Царская болезнь»

Всемирный день больных гемофилией отмечается во всем мире ежегодно 17 апреля. Инициатива проведения этого дня принадлежит Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии. Этот день призван привлечь внимание и повысить осведомлённость о данном  наследственном заболевании мировой общественности, политиков, чиновников и медицинского персонала к проблемам, с которыми ежедневно сталкиваются люди, больные гемофилией. 

Гемофилия - наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови. 

Болезнь проявляется только у лиц мужского пола, женщины являются носительницами гена гемофилии. Каждый родившийся у такой женщины мальчик имеет 50 % шанс стать больным гемофилией. Носители обычно не имеют никаких признаков заболевания.

Раньше ее называли «царской болезнью», так как из-за родственных браков потомки королевы Виктории стали «поставщиками» этого страшного недуга в королевские семьи Испании, Англии и России. 

По данным ВОЗ, от гемофилии в мире страдают 400 тысяч человек (один из 10 тысяч мужчин). Совсем недавно больной гемофилией был заметен в массе людей из-за нарушенной походки, хромоты. Часто ему приходилось опираться на трость или костыли. Современные молодые люди с этим заболеванием во многом избежали подобных мучений и имеют все шансы на достойную жизнь. Достичь этого удалось благодаря адекватному лечению современными лекарственными препаратами. Благодаря усилиям Всемирной федерации гемофилии, Общества больных гемофилией, учёных и врачей диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором, хотя до окончательной победы над этим заболеванием еще далеко. 

Первые проявления кровоточивости у больных гемофилией развиваются чаще всего в то время, когда ребенок начинает ходить. Дети, страдающие гемофилией, отличаются бледной тонкой кожей и слабо развитым подкожным жировым слоем. Кровотечения по сравнению с вызвавшей их причиной всегда бывают чрезмерными. Наряду с подкожными, внутримышечными, межмышечными наблюдаются кровоизлияния во внутренние органы, а также кровоизлияния в суставы, протекающие с повышением температуры. При этом чаще всего поражаются крупные суставы. Повторные кровоизлияния в один и тот же сустав ведут к воспалительным изменениям его, деформации и ограничению подвижности.

Диагноз основывается на генеалогическом анализе, выявлении резкого замедления свертываемости крови. Тяжесть течения гемофилии зависит от уровня фактора свертывания крови и выражается в проценте от средней обычной свертывающей активности. 

Лечение гемофилии включает в себя введение фактора свертывания крови, который в дефиците у больного, что, в свою очередь, или предотвращает кровотечения, или уменьшает его последствия (инвалидизацию).

Учитывая, что при гемофилии внутримышечные и подкожные инъекции дают кровоизлияния, лекарства вводят преимущественно внутривенно или дают внутрь. При этом так же необходима диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями фосфора и кальция. 

Важнейшим профилактическим мероприятием является медико-генетическое консультирование пар, вступающих в брак. 

Киселевич А.А., врач – педиатр УЗ «БГП №2»