16-04-2024

Что такое гемофилия, и чем она опасна

Дата Всемирного дня гемофилии (17 апреля) приурочена ко дню рождения основателя Всемирной федерации гемофилии Фрэнка Шнайбеля.

По приблизительным оценкам, количество больных гемофилией в мире составляет 400 тысяч человек. Численность таких больных в Беларуси около 800 человек. Данная патология встречается с частотой 1 раз на каждые 50 тысяч новорожденных.

Гемофилия - наследственное заболевание, которое связано с нарушением свертывания крови. Нормальная свертываемость крови предотвращает и останавливает кровотечения при порезах и царапинах, кровоизлияния в мышцы (гематомы) и суставы (гемартрозы), которые могут возникнуть при активной повседневной жизни любого человека.

Свертывание крови - сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков - факторов свертывания крови, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX - В. По статистике, чаще всего встречается гемофилия А. Болезнь наследуется по рецессивному типу, сцепленному с половой Х-хромосомой. Таким образом, болеют данным заболеванием только мужчины, в то время как женщины являются носителями гемофилии.

Гемофилию еще называют царской болезнью, поскольку данная патология нередко встречалась среди монарших представителей. В частности, гемофилией болел цесаревич Алексей. Бабушкой цесаревича Алексея была королева Виктория, которая и была носителем гемофилии.

Как проявляется заболевание

Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. Неизбежные падения и ушибы, которые случаются у ребенка, начинающего ходить, могут вызвать синяки на коже и кровотечения из слизистых оболочек губ и языка.

В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног. Обширные гематомы могут вызываться внутримышечными, внутрикожными и подкожными инъекциями. Поэтому, как правило, все препараты людям с диагнозом гемофилия необходимо вводить внутривенно или перорально.

Больные гемофилией должны следовать всем рекомендациям врача, своевременно проводить лечение кровотечений и гематом. При обращении к врачу по поводу других заболеваний пациент обязательно должен информировать врача о наличии у него гемофилии, всегда иметь при себе специальный паспорт, в котором указан тип заболевания, группа крови и резус-фактор.

Диагностика гемофилии

Точная диагностика может быть сделана только измерением уровня соответствующего фактора свертывания крови. Такие анализы проводятся в специализированных лабораториях гематологических центров.

Супружеские пары, которые находятся в группе риска, должны пройти медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности. Анализ генеалогических данных, а также молекулярно-генетические исследования позволяют выявить носительство гемофилии.

Ещё до недавнего времени мало кто из больных детей доживал до зрелого возраста, средняя продолжительность жизни не превышала 30 лет. Но сегодня медицина располагает современными препаратами, которые позволяют улучшить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность. При правильном лечении больные гемофилией могут вести полноценную жизнь: учиться, работать, создавать семьи.

Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.

По материалам интернет-источника